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唐篩 21 三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)會(huì)令人擔(dān)憂。但不必過(guò)度緊張，無(wú)創(chuàng)檢查能進(jìn)一步明確情況。唐篩只是初步篩查，結(jié)果并非絕對(duì)。無(wú)創(chuàng)檢查準(zhǔn)確率較高，且風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。同時(shí)，家族無(wú)異常生育史也是一個(gè)有利因素。 1. 唐篩原理：唐篩通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡等因素，評(píng)估胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。但只是篩查，存在一定假陽(yáng)性率。 2. 無(wú)創(chuàng)優(yōu)勢(shì)：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，準(zhǔn)確率更高，對(duì) 21 三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá) 90%以上。 3. 家族史影響：家族中無(wú)異常生育史雖是好事，但不能完全排除胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)槿旧w異常可能是新發(fā)突變。 4. 心態(tài)調(diào)整：保持平和的心態(tài)對(duì)孕婦和胎兒健康都很重要。過(guò)度焦慮可能影響自身健康和胎兒發(fā)育。 5. 后續(xù)應(yīng)對(duì)：若無(wú)創(chuàng)結(jié)果正常，可繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢；若仍提示異常，可能需進(jìn)一步做羊水穿刺確診，并根據(jù)結(jié)果決定后續(xù)處理方案。 總之，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)只是一個(gè)提示，無(wú)創(chuàng)檢查會(huì)給出更準(zhǔn)確的結(jié)果。孕婦要放松心情，積極配合檢查和后續(xù)處理。

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。