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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏篩查綜合風險率 1/289 屬于臨界風險，意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較高。需要進一步檢查明確，包括無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，會導致智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 1. 唐氏綜合征的表現：患兒通常有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。還伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 2. 唐氏篩查的原理：通過檢測孕婦血清中的某些標志物，結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風險。 3. 臨界風險的含義：1/289 處于低風險和高風險之間，不能確診，但提示需要進一步排查。 4. 進一步檢查的選擇：無創(chuàng) DNA 檢測對 21、18、13 三體綜合征的篩查準確率較高，羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定流產風險。 5. 后續(xù)處理：若進一步檢查結果正常，可繼續(xù)妊娠并按時產檢；若確診，需根據具體情況決定是否終止妊娠。 總之，唐氏篩查綜合風險率 1/289 應引起重視，及時進行進一步檢查，以明確胎兒的健康狀況，做出合適的決策。
2025-01-13 22:34
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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根據你簡單的描述，唐氏篩查結果綜合風險率是1:289。應該說是臨界高風險的。建議你進一步做DNA的遺傳檢測，因為唐氏篩查他只是篩查一個風險度，并不是確診。
2015-12-13 21:43
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仇炬榮 醫(yī)師
廣州市番禺區(qū)鐘村街社區(qū)衛(wèi)生服務中心
一級
兒科
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唐氏篩查，21—三體，風險界值為1：270，風險率<1：270為低危，>1：270為高危。你的唐氏篩查風險率1：289，正在臨界值上，應屬于高危?？紤]胎兒畸形，建議做羊水染色體檢查或抽血進行DNA檢查。
2015-12-13 20:41
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好：這個檢查結果提示孩子患病概率要大，但不是孩子一定就是異常的。唐氏篩查結果綜合風險率1/289，建議到大醫(yī)院做個產前診斷。
2015-12-13 18:22
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