孕 17 周，唐氏綜合征 1/210，愛德華綜合征 1/21800，要做羊水穿刺嗎？
唐氏綜合征（21三體）1/210，愛德華綜合征（18三體）1/21800，必須要做羊水穿刺嗎？急懷孕17周，超聲檢查:雙頂徑3.28cm，頭圍12cm，腹圍9.91cm，股骨長1.84cm，肱骨長1.89cm，羊水清晰度:清，羊水最大深度3.85cm，胎盤位置后壁，成熟度0級，厚度1.59cm，頸項香腸支厚度0.234cm，
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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唐氏綜合征和愛德華綜合征的篩查結(jié)果異常，是否需要做羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，包括唐篩準(zhǔn)確率、胎兒發(fā)育情況、孕婦年齡、家族遺傳史、羊水穿刺風(fēng)險等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率：唐篩只是一種篩查手段，不是確診方法，其準(zhǔn)確率有限。對于高危結(jié)果，需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。 2. 胎兒發(fā)育情況：超聲檢查可以提供胎兒的一些形態(tài)結(jié)構(gòu)信息，但不能完全排除染色體異常。 3. 孕婦年齡：年齡較大的孕婦，胎兒染色體異常的風(fēng)險相對較高。 4. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關(guān)疾病，會增加胎兒患病風(fēng)險。 5. 羊水穿刺風(fēng)險：羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險，但發(fā)生率較低。 綜合以上因素，醫(yī)生會根據(jù)具體情況權(quán)衡利弊，給出是否進(jìn)行羊水穿刺的建議。孕婦也應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，做出明智的決策。
2025-01-14 09:45
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，你的唐氏篩查結(jié)果屬于高風(fēng)險人群，最好是進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行確診。
2015-12-14 01:50
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，你的唐篩異常為高風(fēng)險需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢測確診。
2015-12-14 00:53
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
