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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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寶寶畸形是眾多準(zhǔn)父母關(guān)心的問題,唐氏篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目之一,但它并非能查出所有的寶寶畸形。寶寶畸形的種類繁多,包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常等。唐氏篩查主要針對(duì)特定的染色體異常,如 21-三體綜合征、18-三體綜合征和 13-三體綜合征等。但對(duì)于其他類型的畸形,如心臟結(jié)構(gòu)畸形、神經(jīng)管缺陷等,唐氏篩查可能無法完全涵蓋。 1. 唐氏篩查的局限性:唐氏篩查是通過檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計(jì)算胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。但它只是一種篩查方法,不是確診手段,存在一定的假陽性和假陰性。 2. 其他可查畸形的檢查:超聲檢查,尤其是孕中期的大排畸超聲,可以發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形,如心臟、腎臟、四肢等的異常。無創(chuàng) DNA 檢測(cè)能進(jìn)一步提高染色體異常的篩查準(zhǔn)確性。羊水穿刺是確診染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。 3. 影響篩查結(jié)果的因素:孕婦的年齡、體重、孕周等都會(huì)影響唐氏篩查的結(jié)果。如果這些因素不準(zhǔn)確,可能導(dǎo)致結(jié)果偏差。 4. 后續(xù)跟進(jìn)措施:若唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺。若超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常,可能需要多次復(fù)查或進(jìn)行更詳細(xì)的胎兒心臟超聲等檢查。 5. 預(yù)防寶寶畸形:備孕期間和孕期補(bǔ)充葉酸,避免接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,預(yù)防感染,保持良好的生活習(xí)慣和健康的飲食。 總之,唐氏篩查在孕期檢查中具有重要意義,但不能查出所有的寶寶畸形。孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行各項(xiàng)產(chǎn)檢,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能存在的問題。
2025-01-15 10:47
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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一般是可以檢測(cè)到的,唐氏篩查是一種對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法,經(jīng)濟(jì),簡(jiǎn)便,安全,在孕14-18周之間進(jìn)行.只需要抽取孕婦靜脈血2毫升,孕婦于抽血后2—3周即可得知結(jié)果.若血清篩查呈陽性者則需再做羊水檢查,以明確診斷和處理方法.做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經(jīng)管缺損,18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦有什么不明白的,歡迎再次提問,您的健康是我們最好大的快樂!
2015-12-14 20:47
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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寶寶畸形可以通過B超,或彩超看的很清楚,現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展到四維了,圖片很清楚,都可以看清楚章什么樣,不過價(jià)格較貴,普通的三維就可以了.不需要通過唐氏篩查看畸形,唐篩是篩神經(jīng)系統(tǒng)以及先天愚型的,也是很有必要去做的
2015-12-14 20:16
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏篩查僅僅只是篩查,不能確診;唐氏篩查的準(zhǔn)確率大概65%,也就是說還有一部分是不準(zhǔn)確的;有一種情況叫假陰性,就是唐氏篩查的結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn),但是寶寶實(shí)際上有問題;還有一種情況叫假陽性,就是唐氏篩查的結(jié)果是高危,但是寶寶是正常的;在孕期我們最少需要通過3次篩查,12周左右B超查胎兒頸部半透明區(qū),了解是否可能有染色體異常;15-16周抽血做唐氏篩查,了解有無18三體,21三體及開放性神經(jīng)管缺陷;20-24周B超查胎兒有無臟器,面部及肢體的畸形;28-32周再次復(fù)查B超,了解前一次B超有無遺漏,及胎兒生長(zhǎng)情況.如果這4次的篩查都沒有異常,那么胎兒基本上就沒有大的問題了.
2015-12-14 10:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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王向宇
主任醫(yī)師 教授
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主任醫(yī)師 教授
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