寶寶剛出生哭聲小像貓叫被診貓叫綜合征咋回事
我的寶寶剛剛出生沒多久,全家人都非常的開心,但不知道為什么,孩子的哭聲特別的小,而且感覺有氣無力的,聽起來像只小貓在叫一樣,后來診斷得了貓叫綜合征,不知道這是怎么回事。
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體部分缺失引起,主要表現(xiàn)為哭聲似貓叫、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病原因包括染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、孕婦健康狀況、胚胎發(fā)育異常等。 1.染色體異常:5號染色體短臂缺失是貓叫綜合征的根本原因。 2.遺傳因素:若父母存在染色體異常,可能遺傳給孩子。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等,增加患病風(fēng)險。 4.孕婦健康狀況:孕婦患有某些疾病,如病毒感染,可能影響胎兒染色體。 5.胚胎發(fā)育異常:胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常,導(dǎo)致染色體缺失。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持,積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。
2025-01-15 02:06
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一般在平時護(hù)理時建議多吃一些堿性的食物,可以改變?nèi)梭w環(huán)境,改善人身提的酸性體質(zhì),可以補充人體必需的有機(jī)營養(yǎng)物質(zhì)。
2015-12-14 23:21
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-14 19:58
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-14 18:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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