小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是怎樣的病?
我外甥女的爺爺患有哮喘,可是我外甥女不知道為什么也呼吸非常不正常,氣短,胸悶,而且氣喘吁吁的,前幾天我姐姐帶去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說(shuō)是說(shuō)是得了小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥,這個(gè)病是個(gè)什么病呢?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響呼吸系統(tǒng)和肝臟。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān),會(huì)導(dǎo)致肺部和肝臟出現(xiàn)一系列癥狀,如呼吸困難、咳嗽、肝腫大等。 1. 遺傳機(jī)制:這是一種常染色體隱性遺傳病,由于基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶合成減少或功能異常。 2. 肺部癥狀:表現(xiàn)為反復(fù)的呼吸道感染、慢性咳嗽、咳痰、喘息、呼吸困難等,嚴(yán)重時(shí)可引起肺氣腫。 3. 肝臟表現(xiàn):可能出現(xiàn)黃疸、肝腫大、肝功能異常等。 4. 診斷方法:通過(guò)血清α1-抗胰蛋白酶水平測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 5. 治療措施:目前主要是對(duì)癥治療,如使用支氣管擴(kuò)張劑緩解呼吸困難,使用抗生素控制感染。對(duì)于嚴(yán)重的肝臟病變,可能需要肝移植。 6. 預(yù)防要點(diǎn):進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,避免近親結(jié)婚。 總之,小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥雖然罕見(jiàn),但對(duì)患兒健康影響較大。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,并做好預(yù)防工作,有助于改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2025-01-15 02:53
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,很高興為你解答,小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是以嬰兒期出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸、進(jìn)行性肝功能損害和青年期后出現(xiàn)肺氣腫為主要臨床表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。常有家族發(fā)病史。祝你早日康復(fù)。
2015-12-15 05:30
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