貓叫綜合征有哪些具體表現(xiàn)?
我的孩子在前年的時(shí)候因?yàn)橥砩细堃粯拥慕新?,我覺得有問題,就帶著孩子去醫(yī)院檢查了,結(jié)果醫(yī)生說我孩子有貓叫綜合征,不知道貓叫綜合征有哪些表現(xiàn)呢
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會(huì)在哭聲、外貌、智力、生長(zhǎng)發(fā)育、器官功能等方面出現(xiàn)異常表現(xiàn)。 1. 哭聲異常:患兒哭聲輕且音調(diào)高,類似貓叫。 2. 特殊面容:頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小等。 3. 智力障礙:多存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,體重輕,骨骼、肌肉發(fā)育不良。 5. 器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、腎臟異常等。 6. 語言障礙:語言表達(dá)和理解能力差,說話晚且不清晰。 總之,貓叫綜合征會(huì)給患兒帶來多方面的影響,需要家長(zhǎng)和社會(huì)給予更多的關(guān)愛和支持,盡早進(jìn)行干預(yù)和治療,以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-15 16:37
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2015-12-15 08:43
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好貓叫樣哭聲.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,
2015-12-15 01:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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