唐氏綜合癥的成因及唐氏篩查的作用是什么
我想問一下，，唐氏綜合癥是什么引起的，，..做唐氏篩查能查出胎兒是否有唐氏綜合癥么，，，想得到怎樣的幫助：謝謝醫(yī)生的回答（
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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唐氏綜合癥主要由染色體異常引起，常見因素包括遺傳因素、高齡產(chǎn)婦、致畸物質、病毒感染、自身免疫性疾病等。唐氏篩查是重要的產(chǎn)前檢查手段，能在一定程度上判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥。 1.遺傳因素：如果家族中有唐氏綜合癥患者，其親屬生育唐氏兒的風險可能增加。 2.高齡產(chǎn)婦：孕婦年齡越大，卵子老化，發(fā)生染色體不分離的概率越高。 3.致畸物質：孕婦長期接觸放射性物質、化學毒物等，可能影響胎兒染色體。 4.病毒感染：如風疹病毒、巨細胞病毒等感染，可能干擾胎兒細胞分裂。 5.自身免疫性疾?。涸袐D患有自身免疫性疾病時，身體的免疫反應可能影響胎兒發(fā)育。 總之，唐氏綜合癥的發(fā)生是多種因素綜合作用的結果。孕婦應重視產(chǎn)前檢查，尤其是唐氏篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)問題，采取相應措施。
2025-01-15 23:34
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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病情分析：又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲.皮膚紋理特征有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感，風疹等；受孕時，夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；有習慣性流產(chǎn)史，早產(chǎn)或死胎的孕婦；夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者.
2015-12-15 08:30
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
