7 個(gè)月寶寶多種發(fā)育異常與 Y 染色體 AZFc 微缺失有關(guān)嗎？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家寶現(xiàn)在7個(gè)月了，豎頭不穩(wěn)，眼睛水平震顫，雙耳不追聽(tīng)，逗笑但是笑不出聲，肌力低，不會(huì)翻身不會(huì)坐不會(huì)抓物。檢查核磁共振顯示無(wú)異常，做CT顯示無(wú)異常，做遺傳代謝無(wú)異常，做染色體無(wú)異常，最后做了基因芯片發(fā)現(xiàn)孩子Y染色體AZFc微缺失。孩子現(xiàn)在的臨床表現(xiàn)這么差是不是和基因AZFc微缺失有關(guān)？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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7 個(gè)月寶寶出現(xiàn)豎頭不穩(wěn)、眼睛水平震顫、雙耳不追聽(tīng)、逗笑無(wú)聲、肌力低、不會(huì)翻身坐抓物等表現(xiàn)，基因芯片發(fā)現(xiàn) Y 染色體 AZFc 微缺失。這種情況可能與基因缺失有關(guān)，但也可能有其他因素，如神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題、營(yíng)養(yǎng)狀況、環(huán)境因素、先天性疾病、感染等。 1. 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題：寶寶在胎兒期或出生后的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過(guò)程中可能受到某些影響，導(dǎo)致神經(jīng)功能不完善，影響了運(yùn)動(dòng)和感知能力的發(fā)展。 2. 營(yíng)養(yǎng)狀況：若寶寶營(yíng)養(yǎng)攝入不均衡或不足，特別是缺乏某些關(guān)鍵的營(yíng)養(yǎng)元素，如蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等，可能影響身體和大腦的發(fā)育。 3. 環(huán)境因素：不良的生活環(huán)境，如長(zhǎng)期處于嘈雜、污染嚴(yán)重的環(huán)境，可能對(duì)寶寶的發(fā)育產(chǎn)生不利影響。 4. 先天性疾?。耗承┫忍煨缘募膊?，如先天性甲狀腺功能減退癥等，也可能導(dǎo)致寶寶發(fā)育遲緩。 5. 感染：寶寶在成長(zhǎng)過(guò)程中如果遭受嚴(yán)重的感染，可能影響神經(jīng)系統(tǒng)和身體機(jī)能的正常發(fā)育。 總之，寶寶出現(xiàn)的這些臨床表現(xiàn)可能是多種因素共同作用的結(jié)果。需要進(jìn)一步綜合評(píng)估和檢查，以明確具體原因，并制定相應(yīng)的治療和干預(yù)方案。
2025-01-14 23:12
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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如果寶寶現(xiàn)在沒(méi)有不適的癥狀可以不用藥物治療，平時(shí)給寶寶多吃些含鈣高的食物，多曬太陽(yáng)來(lái)增加鈣的吸收，保證寶寶有充足的睡眠，平時(shí)飲食多樣化些，食欲不好時(shí)可以給寶寶口服此調(diào)節(jié)脾胃功能的藥物如健脾顆粒及兒寶顆粒，祝寶寶茁壯成長(zhǎng)
2015-12-15 01:19
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