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染色體結(jié)果為 46xx 正常嗎?

?你好請問染色體的結(jié)果是46xx正常嗎?檢驗報告上說明:該檢查為G顯帶320-400條帶,不能排除微小染色體異常或基因突變所致的疾病,該核型分析不能完全排除真嵌合體

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

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    中醫(yī)科

    染色體結(jié)果為 46xx 通常是正常的女性核型,但檢驗報告提示存在一些局限性,如不能排除微小染色體異?;蚧蛲蛔兯录膊。膊荒芡耆懦媲逗象w。這需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷,包括臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、其他相關(guān)檢查等。 1. 正常女性核型:人類正常染色體核型中,女性通常為 46xx。這表示染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)在一定范圍內(nèi)是正常的。 2. 微小染色體異常:有些微小的染色體結(jié)構(gòu)改變或缺失、重復(fù)等,常規(guī)的 G 顯帶技術(shù)可能無法檢測到。 3. 基因突變:基因突變可能導(dǎo)致某些疾病,但染色體檢查不一定能發(fā)現(xiàn)。 4. 真嵌合體:即體內(nèi)存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系,可能難以完全檢測出來。 5. 綜合判斷:需要結(jié)合個體的癥狀,如生長發(fā)育遲緩、智力障礙、生殖系統(tǒng)異常等,以及家族中是否有遺傳病史,同時可能需要進(jìn)一步做更精細(xì)的基因檢測來明確。 總之,染色體結(jié)果 46xx 多數(shù)情況下是正常的,但鑒于檢驗報告的局限性,如有相關(guān)疑慮或癥狀,應(yīng)及時咨詢專業(yè)醫(yī)生,進(jìn)行綜合評估和進(jìn)一步檢查。

    2025-01-14 18:13
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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