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貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

2025-01-14 10:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我最近聽(tīng)說(shuō)一種的叫做貓叫綜合征的，但對(duì)于這個(gè)病是有什么樣的癥狀，現(xiàn)在是想來(lái)這里問(wèn)一下，希望能給我回復(fù)一下，多了解一下。

回答2
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、器官畸形等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼呈弧形等特征。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身材矮小，動(dòng)作發(fā)育也較同齡人落后。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫，這也是該病癥名稱(chēng)的由來(lái)。 5.器官畸形：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形、泌尿系統(tǒng)異常等。貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，主要是通過(guò)早期干預(yù)和對(duì)癥治療來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2025-01-14 14:26

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回答1
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。
2015-12-15 19:43

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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