孕婦是否都要做唐氏篩查？
表姐懷孕一級6個多月了，一直有準時的做胎撿，一切都正常，不過還沒有做唐氏篩查，她也沒打算去做，我跟表姐感情很好，我聽說唐氏篩查可以檢查出畸形兒，是不是每個孕婦都要檢查呢？
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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唐氏篩查對于孕婦來說具有重要意義，主要體現(xiàn)在評估胎兒染色體異常風險、保障胎兒健康、提前發(fā)現(xiàn)問題、為決策提供依據(jù)以及遵循醫(yī)療規(guī)范等方面。 1. 評估風險：通過唐氏篩查可以有效評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險，為后續(xù)處理提供參考。 2. 保障健康：有助于早期發(fā)現(xiàn)可能存在的嚴重先天性疾病，及時干預，保障胎兒的健康發(fā)育。 3. 提前發(fā)現(xiàn)：能在胎兒發(fā)育早期察覺潛在問題，爭取更多的治療和處理時間。 4. 決策依據(jù)：篩查結(jié)果為孕婦和家庭的決策提供重要依據(jù)，比如是否繼續(xù)妊娠等。 5. 醫(yī)療規(guī)范：是孕期常規(guī)檢查項目之一，遵循醫(yī)療規(guī)范有助于提高生育質(zhì)量。 總之，唐氏篩查對于孕婦和胎兒的健康至關(guān)重要，建議孕婦按照醫(yī)生建議按時進行檢查，以便及時了解胎兒的發(fā)育情況。
2025-01-15 04:39
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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唐氏綜合征是最常見的遺傳疾病,新生兒發(fā)病率在1/700左右.當母親年齡超過35歲時,唐氏綜合癥的風險急劇增高,最好的做一下篩查,因為如果嬰兒患唐氏綜合癥,是一個很大的負擔.
2015-12-15 18:43
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，唐氏綜合征俗稱先天愚型是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征?；颊邍乐刂橇Φ拖?，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，舌常伸于口外，耳位低；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，通貫手；?？砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。所以孕婦最好去做唐氏篩查。
2015-12-15 09:52
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,一般情況孕婦年齡超過35歲或者有遺傳史的是必須要做的唐氏篩查德結(jié)果只是個風險問題,風險高的不一定就是畸形,風險低的不一定就是正常,需要做個羊水穿刺確診.唐曬不是強制性檢查,可以不做.
2015-12-15 08:07
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
