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回答5
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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唐氏篩查中 21 三體結(jié)果為 1:502 處于臨界風(fēng)險，意味著寶寶存在患 21 三體綜合征的可能性，但不能確定寶寶一定不正常。這需要進一步檢查來明確，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。 1. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的某些標志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患 21 三體綜合征等染色體異常的風(fēng)險。 2. 21 三體綜合征表現(xiàn)：患兒有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、常伸舌等，還伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3. 進一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，準確性較高但仍為篩查手段。羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 4. 風(fēng)險評估：1:502 處于臨界風(fēng)險，相比低風(fēng)險，患病可能性稍高，但并非絕對。 5. 決策選擇：孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，綜合考慮自身情況、家族遺傳史等，決定是否進一步檢查。 總之，唐氏篩查 21 三體 1:502 提示有一定風(fēng)險，需重視但不必過度恐慌，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進一步檢查方法，以明確胎兒情況。
2025-01-14 19:40
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好，您的唐氏篩查21三體1:502，風(fēng)險稍高了點，但是還是低于參考值的，唐氏篩查只是一個評估檢查，不能確診唐氏兒的。建議；注意孕期保健，定期孕檢與篩查，如果害怕為唐氏兒，可以進行羊水穿刺，染色體檢查。
2015-12-15 19:00
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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根據(jù)你的檢查結(jié)果來看考慮是臨界風(fēng)險，也就是介于高風(fēng)險和低風(fēng)險之間，保證安全的情況下，最好是進一步的做羊水穿刺檢查，或者是無創(chuàng)產(chǎn)前dna檢查建議不必過于緊張，唐氏篩查只是用來篩查疾病的，并不是用來診斷疾病
2015-12-15 14:19
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你的唐氏篩查結(jié)果是低風(fēng)險。唐氏篩查一般包括21三體和18三體。21三體的中間值為270，也就是說，查出的值是高于270為低風(fēng)險，低于270為高風(fēng)險，18三體的中間值為350，查出的值高于350為低風(fēng)險，低于350則為高風(fēng)險。唐氏篩查低風(fēng)險意味著寶寶是唐氏綜合征的可能性比較小，不需要進一步做無創(chuàng)DNA或羊水染色體檢查
2015-12-15 13:50
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，一般情況下，21三體的數(shù)值是小于270分之一的，是個比值你的數(shù)值是502分之一，應(yīng)該問題不大的，可能屬于臨界風(fēng)險
2015-12-15 10:52
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
