懷孕 28 周，地貧基因報告解讀及影響
專家,你好,今天拿了地中海貧血基因分型(全套)報告如下:a-地中海貧血1基因(SEA)PCR法未檢測到缺失a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法未檢測到缺失B-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點雜交基因突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子.請問以上報告是什么地中海貧血呢?什么型地貧?嚴重嗎?因本人已懷孕28周了,對BB有什么影響,如果老公沒有地貧,BB的患地貧機率有多高?還有要怎么補救呢?盼專家能盡快回復(fù)下我求助.因為這11月20號我就不上班了.回家鄉(xiāng)待產(chǎn).用不上電腦了.查不到你回復(fù),只希望專家能在這幾天詳細回復(fù),感激萬分,謝謝!
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回答5
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，您的報告顯示為β-地中海貧血，IVS-II-654 位點突變基因雜合子。這對您和胎兒有一定影響，具體情況需綜合分析。 1.疾病類型：您屬于β-地中海輕型地貧。輕型地貧患者多數(shù)無癥狀或僅有輕度貧血。 2.自身影響：一般對您的健康影響較小，但在孕期可能出現(xiàn)貧血加重，需定期監(jiān)測血常規(guī)。 3.胎兒影響：如果配偶無地貧，胎兒有 50%可能正常，50%可能為輕型地貧。 4.檢查建議：孕期應(yīng)增加血常規(guī)、鐵蛋白等檢查，評估貧血程度和鐵儲備。 5.補救措施：日常注意均衡飲食，多攝入富含鐵、蛋白質(zhì)和維生素的食物。如貧血嚴重，可在醫(yī)生指導(dǎo)下補充鐵劑、葉酸等。 6.分娩注意：分娩時告知醫(yī)生地貧情況，做好相應(yīng)準備。 總之，您不必過于緊張，保持良好心態(tài)，定期產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生建議，多數(shù)情況下能保障您和胎兒的健康。
2025-01-15 05:27
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血的治療；輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。1.一般治療注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染適當補充葉酸和維生素E2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一請結(jié)合當?shù)蒯t(yī)生。
2015-12-15 22:14
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回答3
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劉輝東 醫(yī)師
贛州市于都縣第二人民醫(yī)院
二級乙等
內(nèi)科
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你好這個病建議定期復(fù)查血紅蛋白,如果沒有貧血癥狀,可以不治療的,定期復(fù)查就可以了.如果有貧血癥狀需要輸血治療,沒有其他的好辦法的.以后對小孩可能有影響也可能沒有.需要及時檢查就可以了.
2015-12-15 12:50
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，地中海貧血是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。你好，一般根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史診斷，如果有條件，最好做一個基因診斷較準確。
2015-12-15 07:59
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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地中海貧血的治療；輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療1.一般治療注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染適當補充葉酸和維生素E2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一請結(jié)合當?shù)蒯t(yī)生。
2015-12-15 06:29
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