六歲孩子消瘦、智力偏低，會是貓叫綜合征嗎
我兒子今年六歲了，平時吃很多還是特別的瘦，而且和同齡的小孩相比智力偏低，反應(yīng)遲鈍，總感覺和其他的小孩有點(diǎn)不一樣，非常擔(dān)心是貓叫綜合征，想知道貓叫綜合征是什么樣的。
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回答4
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要特征包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。患兒通常還伴有多種器官系統(tǒng)的異常。 1. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動作發(fā)育也落后于同齡人。 3. 智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差、語言表達(dá)能力弱。 4. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 5. 器官系統(tǒng)異常：可能存在心臟、腎臟、胃腸道等器官的結(jié)構(gòu)和功能異常。 如果孩子出現(xiàn)消瘦、智力偏低等異常表現(xiàn)，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行染色體核型分析等相關(guān)檢查，以明確診斷。早期診斷和干預(yù)有助于改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-15 03:24
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-15 17:57
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，建議先去醫(yī)院檢查和治療，患者這個病的飲食原則是清淡、易消化、富有營養(yǎng)。適當(dāng)吃一些禽蛋、瘦肉，同時要多吃蔬菜。
2015-12-15 17:55
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-15 12:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
