寶寶健康父母為何生出貓叫綜合征患兒
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我跟老公的身體都非常健康，但寶寶一出生的時候就查出患上了貓叫綜合征，個子看起來非常的瘦小，而且哭起來跟個小貓叫一樣，懷孕的時候我也非常注意的，不知道這是怎么回事。
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回答4
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，其發(fā)病可能由多種因素導(dǎo)致，如遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染、孕婦年齡、藥物影響等。 1.遺傳因素：父母染色體可能存在隱性異常，在遺傳過程中發(fā)生組合變化，導(dǎo)致胎兒染色體異常。 2.環(huán)境因素：孕婦長期處于輻射環(huán)境或接觸有毒化學(xué)物質(zhì)，可能影響胎兒染色體。 3.孕期感染：孕期感染病毒如風疹病毒、巨細胞病毒等，可能影響胎兒發(fā)育。 4.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體異常風險增加。 5.藥物影響：孕婦在孕期使用某些可能致畸的藥物。 總之，貓叫綜合征的發(fā)病原因較為復(fù)雜。對于這種情況，建議及時就醫(yī)，進行全面的檢查和評估，制定合理的治療和康復(fù)方案，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-15 14:21
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-15 23:10
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-12-15 11:24
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙的，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-15 06:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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