家族性地中海熱是怎樣的疾病，好治嗎？
我之前在電視上看見一個人得了家族性地中海熱這種疾病，我之前都沒聽說過這個病，今天看見了，更是奇怪，不知道這是個什么病，好不好治療，對人會不會造成什么危害？
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軒存旺 醫(yī)師
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家族性地中海熱是一種罕見的遺傳性自身炎癥性疾病，由基因突變引起。主要癥狀包括反復(fù)發(fā)熱、腹痛、胸痛等。治療方法包括藥物治療和生活方式調(diào)整。但治療效果因人而異，部分患者能較好控制病情，有的則可能面臨一些挑戰(zhàn)。 1. 疾病原理：基因突變導(dǎo)致炎癥通路異常激活，引發(fā)炎癥反應(yīng)。 2. 癥狀表現(xiàn)：發(fā)熱常突然發(fā)作，伴有關(guān)節(jié)痛、皮疹、漿膜炎等。腹痛可能類似急腹癥。 3. 診斷方法：結(jié)合臨床癥狀、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療藥物：秋水仙堿是常用藥，能有效減少發(fā)作頻率和嚴重程度。非甾體抗炎藥如布洛芬、對乙酰氨基酚等可緩解癥狀。病情嚴重時可能使用糖皮質(zhì)激素如潑尼松。 5. 生活注意：避免感染、勞累，保持良好的生活習(xí)慣。 6. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患者預(yù)后較好，但仍可能有并發(fā)癥。 家族性地中海熱雖然罕見，但通過規(guī)范治療和自我管理，患者能一定程度上控制病情，提高生活質(zhì)量。
2025-01-15 20:36
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，家族性地中海熱是一種病因不明的自發(fā)的常染色體隱性遺傳疾病，大多數(shù)發(fā)生于地中海地區(qū)血統(tǒng)的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人，土耳其人、黎凡特阿拉伯人。
2015-12-15 07:08
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