小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是什么？
美美是我一個(gè)朋友的女兒，可是他人看起來是正常不過的，他媽媽告訴我他得了小兒遺傳性大皰性表皮松解癥，我聽了真的是奇怪的，世上什么病都是有的啊。小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是怎么回事呢？
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
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小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，由基因突變導(dǎo)致，皮膚和黏膜異常脆弱，易出現(xiàn)水皰和破損。其病因復(fù)雜，癥狀多樣，治療具有挑戰(zhàn)性，包括遺傳因素、皮膚結(jié)構(gòu)異常、免疫系統(tǒng)問題、外界刺激和并發(fā)癥等。 1.遺傳因素：基因突變是主要原因，如編碼膠原蛋白、角蛋白等的基因發(fā)生突變。 2.皮膚結(jié)構(gòu)異常：表皮與真皮的連接不穩(wěn)固，導(dǎo)致輕微摩擦就易起皰。 3.免疫系統(tǒng)問題：可能存在免疫調(diào)節(jié)異常，影響皮膚的正常功能。 4.外界刺激：摩擦、溫度變化、感染等都容易誘發(fā)水皰形成。 5.并發(fā)癥：可能出現(xiàn)傷口感染、營養(yǎng)不良、瘢痕形成等并發(fā)癥。 總之，小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是一種嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的疾病，需要綜合治療和精心護(hù)理。目前治療方法主要是緩解癥狀、預(yù)防并發(fā)癥，提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的皮膚科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2025-01-14 22:37
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好啊，遺傳性大皰性表皮松解癥雖分為三型及諸多亞型，但有共同的臨床特點(diǎn)，多為出生后或2歲內(nèi)發(fā)病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。
2015-12-15 10:03
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