1歲寶寶哭聲似貓叫會(huì)是貓叫綜合征嗎
基本信息:男1歲發(fā)病時(shí)間:不清楚病情描述及疑問(wèn):這幾天隔壁鄰居小張的老婆剛生完寶寶,半夜老是聽(tīng)見(jiàn)寶寶在哭,可是這個(gè)寶寶的哭聲聽(tīng)起來(lái)怪怪的,像貓叫一樣,跟其他孩子不一樣,難道這就是書上說(shuō)的小兒貓叫綜合征。
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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊的哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等都需要綜合判斷。 1.病因:多由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀:除特殊哭聲外,還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷:需進(jìn)行染色體核型分析來(lái)明確診斷。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行相應(yīng)治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體畸形。 總之,僅通過(guò)哭聲似貓叫不能確診貓叫綜合征,需要綜合多種因素,經(jīng)過(guò)專業(yè)檢查才能明確診斷。若懷疑孩子有異常,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-01-14 22:15
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,貓叫綜合征其他常見(jiàn)癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過(guò)份分離、內(nèi)眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病。
2015-12-15 23:24
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-15 16:13
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-12-15 10:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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