懷孕五個多月，貓叫綜合征有何特征？
我現(xiàn)在懷孕有五個多月了，就是挺關注各方面孩子的疾病的，聽朋友說有一種叫貓叫綜合征，現(xiàn)在得這個病呢還是有挺多的，我想了解一下這個病一般有什么特征？
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要特征包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒頭小、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頷小且后縮。 2. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發(fā)育明顯落后于同齡人。 3. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 4. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫，這也是該病癥名稱的由來。 5. 先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6. 其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等問題。 貓叫綜合征對患兒的生活質(zhì)量和健康影響較大，孕期做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢非常重要。一旦發(fā)現(xiàn)異常，應及時采取相應措施。
2025-01-17 05:29
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
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你好，.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。
2015-12-16 10:12
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。
2015-12-16 07:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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