寶寶患貓叫綜合征有哪些癥狀？
我家寶寶在出生的時候聲音很小，我們一直都以為是性格的問題，就沒有多大的注意，一直到現在寶寶的哭聲也不大，寶寶現在月經兩歲了，身體很瘦弱，去醫(yī)院檢查才發(fā)現寶寶患有貓叫綜合征，這個癥狀都有些什么呢？
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側向下傾斜等表現。 2. 哭聲異常：哭聲輕、細、音調高，類似貓叫，這也是該病癥名稱的由來。 3. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，肢體長度較同齡人短。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 5. 先天性心臟?。翰糠只純簳橛惺议g隔缺損、房間隔缺損等心臟結構異常。 6. 其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道問題等。 貓叫綜合征會給患兒的生活帶來諸多挑戰(zhàn)，家長需密切關注孩子的健康狀況，及時就醫(yī)，積極配合治療和康復訓練，以提高患兒的生活質量。
2025-01-16 03:32
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
2015-12-16 15:05
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，最為常見的異常表現：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2015-12-16 09:38
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現，其產生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關。
2015-12-16 05:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
