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愛人弟弟患 DMD 無家族史，檢測報(bào)告如此，能結(jié)婚要孩嗎？

2025-01-16 10:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

我愛人的弟弟是DMD患者，但是沒有家族遺傳史，我們現(xiàn)在想結(jié)婚，去醫(yī)院做了個(gè)基因檢測，檢測報(bào)告如下:檢測方法:PCR,MLPA。結(jié)果:1、外顯子缺失分析:MLPA法檢測Dystrophin基因的79個(gè)外顯子，發(fā)現(xiàn)患者外顯子48、49、50、51、52缺失2、連鎖分析:針對Dystrophin基因5’-STR、45-STR、49-STR、50-STR、3’-STR位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析，49-STR、50-STR位點(diǎn)顯示患者缺失，她均為純合子；45-STR顯示她繼承了與患者相同的母源X染色體。首先，他們沒有家族史，我愛人的舅舅、姑姑及其后代都沒有發(fā)現(xiàn)此病癥，我們現(xiàn)在打算結(jié)婚，但是遭到家人反對，我想問一下，檢測報(bào)告上說的是怎么一回事，我愛人是否也是攜帶者，我們兩個(gè)能要后代嗎？后代的遺傳幾率是多少?。恐x謝解答?。?！

回答3
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DMD 即杜氏肌營養(yǎng)不良，是一種 X 連鎖隱性遺傳病。您愛人弟弟的檢測報(bào)告顯示存在外顯子缺失和連鎖分析異常。您愛人是否為攜帶者及后代遺傳幾率需綜合多因素判斷，包括基因檢測結(jié)果、家族遺傳模式、性別遺傳規(guī)律等。 1. 基因檢測結(jié)果：您愛人弟弟外顯子 48 - 52 缺失，連鎖分析部分位點(diǎn)異常。但僅據(jù)此不能直接確定您愛人的情況。 2. 家族遺傳模式：DMD 是 X 連鎖隱性遺傳，女性兩條 X 染色體，一條有致病基因，若另一條正常，可不發(fā)病但可能為攜帶者。 3. 性別遺傳規(guī)律：若您愛人為攜帶者，您倆生育男孩有 50%患病風(fēng)險(xiǎn)，女孩 50%為攜帶者。 4. 進(jìn)一步檢測：建議您愛人進(jìn)行更全面的基因檢測，以明確是否為攜帶者。 5. 遺傳咨詢：可尋求專業(yè)遺傳咨詢師的幫助，綜合評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。總之，目前的檢測報(bào)告不能確切判斷您愛人的情況及后代遺傳幾率。需進(jìn)一步檢查和專業(yè)咨詢，謹(jǐn)慎做出決策。
2025-01-16 18:38

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您好，根據(jù)檢查才能確定，現(xiàn)在不好估計(jì)，祝您早日康復(fù)，
2015-12-16 11:21

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回答1
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你好，從你說的情況來看，那現(xiàn)在這時(shí)看雖說基因檢測方面有點(diǎn)異常，但她的家人都沒有這方面的疾病，那這個(gè)不要擔(dān)心了，問題不大的像你們現(xiàn)在的情況，如果你身體方面都好，那這時(shí)是可以要后代的，這個(gè)沒有問題的，放心吧醫(yī)生詢問：
2015-12-16 03:46

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