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特納綜合癥患兒相關(guān)治療及潛在疾病等疑問

出生時(shí)體重3.2公斤,在保溫箱呆了12天中曾有過甲狀腺低下,回家后沒有吃過藥,3個(gè)月時(shí)復(fù)查恢復(fù)正常。身高體重一直跟不上,現(xiàn)在身高84cm,體重10.5kg?,F(xiàn)在3歲半了,在醫(yī)院核磁共振查過腦垂體,做過腹部B超和子宮B超都沒事。最后查染色體醫(yī)生說是只有45組染色體,告訴我是特納綜合癥,心里有很多的疑問,因?yàn)榻?jīng)濟(jì)的條件限制,打電話到外地的一所醫(yī)院,醫(yī)生連問都不問就掛我電話,一連掛了十幾個(gè),無奈之下就想到在網(wǎng)上了解一下先!真是麻煩你們了!??!我想請(qǐng)問打生長(zhǎng)激素什么時(shí)候是最佳的治療期?要打多長(zhǎng)時(shí)間?有副作用嗎?性激素什么時(shí)候打好一點(diǎn)?這種病會(huì)有什么潛在的疾病呢?這病以后真的沒有生育能力了嗎?試管嬰兒行嗎?骨齡的影像檢查報(bào)告左腕部2枚腕骨骨化中心。生長(zhǎng)激素的結(jié)果是0分鐘0.43ug/L;30分鐘4.64ug/L;60分鐘3.95ug/L;90分鐘0.77ug/L;120分鐘0.64ug/L。人促卵激素兩次是92.68mIU/ml和97.99mIU/ml染色體的報(bào)告時(shí)醫(yī)生告訴我的,說是只有45組染色體醫(yī)生麻煩你們了?。?!補(bǔ)充問題1:(2010-04-0811:13:38)是安徽人民醫(yī)院的潘大夫嗎?謝謝你了?。?!如果不是我同樣會(huì)謝謝你們?。?!我真的很急,不知道怎么辦了?。。?

  • 回答5

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    特納綜合癥是一種染色體異常疾病,會(huì)影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育和生殖系統(tǒng)。患兒家長(zhǎng)關(guān)心生長(zhǎng)激素和性激素治療的最佳時(shí)期、時(shí)長(zhǎng)、副作用,以及潛在疾病和生育能力等問題。 1.生長(zhǎng)激素治療:特納綜合癥患兒生長(zhǎng)激素缺乏較為常見。最佳治療期一般在確診后盡早開始,通常建議在 5 歲左右。治療時(shí)長(zhǎng)因人而異,可能需要數(shù)年,直至達(dá)到較理想的身高。常見副作用有血糖升高、甲狀腺功能減退等,但多數(shù)可控制。 2.性激素治療:一般在患兒 12 歲左右開始,以促進(jìn)性征發(fā)育。但需密切監(jiān)測(cè),防止不良反應(yīng)。 3.潛在疾?。嚎赡馨橛行难芗膊?、自身免疫性疾病等,需定期檢查。 4.生育能力:多數(shù)特納綜合癥患者自然生育能力低下,但通過輔助生殖技術(shù),如試管嬰兒,有一定生育可能。 5.骨齡情況:腕部 2 枚腕骨骨化中心提示骨齡可能落后,生長(zhǎng)激素水平也提示存在異常。 特納綜合癥的治療需要綜合考慮患兒的具體情況,家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒在正規(guī)醫(yī)院定期隨訪,遵循醫(yī)生建議,以改善患兒的生活質(zhì)量。

    2025-01-17 02:45
  • 回答4

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好:特納氏綜合癥由于性染色體異常,卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng),是人類惟一能生存的單體綜合征。建議您及早檢查孕前系統(tǒng)優(yōu)生五項(xiàng)、抗體、染色體、卵子以及精液分析是很重要的。祝您健康A(chǔ)

    2015-12-16 21:05
  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    你好,根據(jù)你的問題考慮最好到北京大型專業(yè)的醫(yī)院檢查看看,確診后積極對(duì)癥治療.

    2015-12-16 12:01
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    婦產(chǎn)科

    您好!您現(xiàn)在的情況建議您選擇進(jìn)行染色體檢測(cè)明確您的情況。孕前系統(tǒng)優(yōu)生五項(xiàng)、抗體、染色體、卵子以及精液分析是很重要的。

    2015-12-16 11:17
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    由于本征患兒多數(shù)智能發(fā)育正常,因此,改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確后,即可用基因重組人生長(zhǎng)激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患兒身高明顯出長(zhǎng)。任何治療,都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育,都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的,在于促進(jìn)身高,刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

    2015-12-16 10:44
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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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