孩子確診貓叫綜合征，該如何應(yīng)對？
大概四五天的時(shí)間了，發(fā)現(xiàn)孩子和平時(shí)不太一樣，特別的能哭，而且哭聲似貓叫，特別的尖銳，晚上還抓人領(lǐng)去醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是貓叫綜合征。
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊哭聲、發(fā)育遲緩等。應(yīng)對需了解其病因、癥狀、檢查、治療及預(yù)后，包括遺傳咨詢、對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理、定期復(fù)查等。 1.病因：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀：除了特殊的貓叫樣哭聲，還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 3.檢查：通過染色體核型分析可確診。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療。比如，存在心臟問題給予相應(yīng)的心血管藥物，如地高辛、呋塞米等；存在感染使用抗感染藥物，如阿莫西林、頭孢克洛等。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高孩子的生活能力。 6.家庭護(hù)理：提供溫暖、安全的環(huán)境，耐心陪伴，注意營養(yǎng)均衡。 7.定期復(fù)查：監(jiān)測孩子的生長發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征雖無法根治，但通過綜合治療和護(hù)理，能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長要保持積極的心態(tài)，與醫(yī)生密切配合。
2025-01-16 20:18
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，據(jù)介紹，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-16 21:15
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名
2015-12-16 18:38
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療！
2015-12-16 07:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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