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唐氏和 18 三體及 NTD 風險率結(jié)果異常應如何應對

21.三體綜合征

唐氏風險率為1:1900(低風險),18三體風險率為1:210(高風險),NTD(神經(jīng)管畸形)風險率為(低風險)

  • 回答5

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏風險率低,18 三體風險率高,NTD 風險率低,這種情況較為復雜,涉及多種因素,如染色體異常、遺傳因素、環(huán)境影響、檢測誤差、后續(xù)檢查等。 1.染色體異常:18 三體綜合征是由于第 18 號染色體多了一條導致。染色體異常是導致高風險的重要原因之一。 2.遺傳因素:家族中有遺傳病史可能增加風險。 3.環(huán)境影響:孕期接觸有害物質(zhì),如化學毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒發(fā)育。 4.檢測誤差:唐篩并非百分百準確,存在一定的假陽性和假陰性。 5.后續(xù)檢查:對于 18 三體高風險,通常需要進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 總之,出現(xiàn) 18 三體高風險不必過于驚慌,但要重視并及時進行進一步檢查,以確定胎兒的真實情況。

    2025-01-16 02:55
  • 回答4

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好高風險是風險度的檢查,不是確診的依據(jù),還需要羊水穿刺的確診.

    2015-12-17 01:49
  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你懷孕后進行了唐氏篩查所得到的結(jié)果你的胎兒患有18三體綜合癥的風險率為1:210這個值偏高這種情況建議你應該進行羊水穿刺檢查如果羊水穿刺檢查結(jié)果異常就應該考慮進行引產(chǎn)手術(shù)終止妊娠如果羊水穿刺的結(jié)果是正常的唐氏篩查的結(jié)果對于孩子的智力沒有影響

    2015-12-17 01:00
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,由于該病是先天性染色體異常的多基因畸變所造成的,應該針對患者的具體情況來選擇職業(yè)。

    2015-12-16 19:07
  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你是孕期的唐氏綜合癥篩查嗎?如果是,已經(jīng)進入了高風險,也就是說你的機率是250分之一,也就是說你還有249個健康機會,但是也有一個唐氏機會,正常的比例大部分是1比270以上,如:1比幾千,甚至1比1萬多或者1比2萬多。當然也有漏篩的可能,也就是說篩查結(jié)果低風險,但是最后孩子生下來仍然是唐氏兒;篩查結(jié)果高風險(像你的1:250),但是孩子生下來是健康的。一般醫(yī)院在篩查結(jié)果接近1:270(比如1:315)的情況下,就會建議進一步做羊水穿刺術(shù)排除,如果篩查結(jié)果為1:250,已經(jīng)進入高風險,醫(yī)院就更會建議做羊水穿刺術(shù)。羊水穿刺術(shù)的結(jié)果是確診結(jié)果,檢查出來是就肯定是,檢查出來不是就可以完全放心了(在唐氏的問題上)。羊水穿刺術(shù)一般要較大醫(yī)院才能做,費用在1700元左右,需要預約。另外唐氏篩查高風險的經(jīng)過羊水穿刺術(shù)確診,95%以上都會確診為不是唐氏兒,只有極個別會被確診為唐氏兒,一旦確診,就必須引產(chǎn);羊水穿刺術(shù)也會有較低的流產(chǎn)率,但只要醫(yī)院技術(shù)較高,流產(chǎn)率會極低,羊水穿刺后一周內(nèi)沒有異常情況就不會發(fā)生流產(chǎn)(當然要注意多臥床休息)。還有,羊水穿刺術(shù)不痛,結(jié)果由于要進行細胞培養(yǎng),所以一般要等2到3周。所以,如果你的孕期唐氏綜合癥篩查結(jié)果如果為1:250,就面臨著這樣的選擇,一是不做羊水穿刺術(shù),去賭那249個健康機會;二是萬無一失,做羊水穿刺術(shù)。不過羊水穿刺術(shù)鑒定唐氏也有一定的時間段,一般在18周到24周最好,如果錯過這個時間,醫(yī)生建議你不要做了,就不要多想了,畢竟懷孕時最好的胎教就是準媽媽的心情愉快。

    2015-12-16 12:49
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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