孩子患貓叫綜合征怎么辦
我孩子出生以后就感覺體重有些偏輕，我以為是我懷孕的時候總是嘔吐導(dǎo)致的，也沒有放在心上，可是我發(fā)現(xiàn)孩子哭泣如貓叫，尤其是晚上更加嚴(yán)重，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。病因復(fù)雜，治療有一定難度。涉及遺傳咨詢、對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.病因：貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是對癥處理，如針對心臟問題治療、改善喂養(yǎng)困難等。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，以提高生活自理能力。 6.遺傳咨詢：為家庭提供再生育的遺傳指導(dǎo)。 貓叫綜合征雖無法完全治愈，但早期干預(yù)和綜合治療能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子成長。
2025-01-16 11:57
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療！
2015-12-17 06:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
