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寶寶疑似貓叫綜合征，其癥狀有哪些？

2025-01-16 11:35 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問(wèn)題：

最近發(fā)現(xiàn)寶寶和剛出生時(shí)不太一樣，哭起來(lái)聲音很小，像貓叫一樣，同時(shí)還不太喜歡自己吃奶了，醫(yī)生檢查說(shuō)恐怕是貓叫綜合征，請(qǐng)問(wèn)貓叫綜合征癥狀都有什么？

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

許宗彥主治醫(yī)師

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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、面部特征異常、心臟及其他器官問(wèn)題等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕而細(xì)，似貓叫，這是該病癥的典型表現(xiàn)。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，明顯落后于同齡人。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.面部特征異常：如小頭圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 5.心臟及其他器官問(wèn)題：可能伴有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，一旦懷疑孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等，以便明確診斷，采取相應(yīng)的支持治療和康復(fù)措施。
2025-01-17 07:21

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回答1
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-17 14:35

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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