孩子確診貓叫綜合征，該如何應對？
我全家都很想要個寶寶，孩子也盼來了，本來是很開心的事情，但是發(fā)現(xiàn)小孩子哭的很小聲的，和貓叫差不多的，感覺很虛弱一樣，醫(yī)生做了全面的檢查，診斷是得了貓叫綜合征了。
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，會給孩子的生長發(fā)育帶來諸多影響。包括特殊面容、智力障礙、生長遲緩、心臟問題、免疫功能低下等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬等特征。 2.智力障礙：表現(xiàn)為認知、語言和學習能力的明顯落后。 3.生長遲緩：身高、體重增長緩慢，肌肉力量弱。 4.心臟問題：可能存在先天性心臟病，如室間隔缺損等。 5.免疫功能低下：易感染各類疾病，如呼吸道感染。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過早期干預和綜合治療，可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要給予孩子足夠的關愛和支持，積極配合醫(yī)生的治療方案，幫助孩子盡可能地適應生活。
2025-01-16 17:48
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段，主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候：生長障礙，斜視，白內障，1/3病例可有先天性心血管畸形，腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術治療。
2015-12-17 05:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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