孩子確診貓叫綜合征該怎么辦
孩子情況一點都不好，感覺長的比別人小孩小，頭部好有點不正常，特別是哭的時候很奇怪，后來就去醫(yī)院看了下，看了后醫(yī)生說是孩子有貓叫綜合征。
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣?；純撼Ｓ猩L發(fā)育遲緩、特殊面容等。治療需綜合考慮多方面，包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護理等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。患兒哭聲似貓叫，多伴有智力障礙、生長發(fā)育落后等。 2.癥狀表現(xiàn)：身材矮小、小頭畸形、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、唇腭裂等。 3.診斷方法：染色體核型分析是確診的主要方法。 4.治療措施：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如存在心臟問題，使用相關(guān)藥物；存在語言障礙，進行語言訓(xùn)練。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括運動康復(fù)、智力開發(fā)等，以提高生活自理能力。 6.家庭護理：提供溫暖、關(guān)愛環(huán)境，注意飲食營養(yǎng)均衡。 貓叫綜合征對孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長要保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生治療和訓(xùn)練，幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-01-16 18:58
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，貓叫綜合征發(fā)生原因者的父母之一在形成生殖細胞的過程中，第５號染色體之一的短臂有斷裂現(xiàn)象，產(chǎn)生帶有第５號染色體短臂缺失的生殖細胞，此細胞受精后引起異常發(fā)育而形成５ｐ綜合征。
2015-12-17 10:49
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等.
2015-12-17 04:02
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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