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什么是貓叫綜合征及其相關知識

貓叫綜合征

前幾天就給孩子打預防針的時候聽到有孩子的哭聲就像小貓叫一樣問問那里的醫(yī)生以后才知道他們家孩子得的這種病叫做貓叫綜合征

  • 回答3

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病原因、癥狀、診斷方法、治療手段和預后情況都值得關注。 1.發(fā)病原因:多是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲輕、音調高,似貓叫;特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等;還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來明確診斷。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如康復訓練改善運動和語言能力,藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有腦蛋白水解物、神經節(jié)苷脂、胞磷膽堿等。 5.預后情況:總體預后較差,多數(shù)患兒存在嚴重的智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征對患兒及其家庭帶來較大影響,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預有助于提高患兒的生活質量。

    2025-02-12 16:37
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產科

    你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學因素化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

    2015-12-18 01:32
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

    一級

    內科

    你好,根據(jù)你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經常吃維生素來進行治療。

    2015-12-17 18:55
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

腦積水 視神經萎縮
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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導師

    中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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