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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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18 三體綜合征篩查結(jié)果為 1/43 是不正常的，屬于高風(fēng)險(xiǎn)。18 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起胎兒多器官和系統(tǒng)發(fā)育異常。一般需要進(jìn)一步檢查以明確診斷，如羊水穿刺等。 1. 疾病原理：18 號染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，常出現(xiàn)智力低下、生長遲緩、心臟等器官畸形等問題。 2. 檢查意義：唐篩是初步篩查手段，高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患病可能性較大，但不是確診。 3. 進(jìn)一步檢查：羊水穿刺能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評估：高風(fēng)險(xiǎn)不意味著胎兒一定患病，只是概率較高。 5. 后續(xù)決策：若羊水穿刺結(jié)果正常，可繼續(xù)妊娠，加強(qiáng)產(chǎn)檢；若異常，可能需要終止妊娠。 總之，唐篩 18 三體綜合征篩查結(jié)果 1/43 不正常，但不要過于驚慌，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評估，以做出合適的決策。
2025-02-13 05:18
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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根據(jù)您的描述，象您這種情況，最好在醫(yī)生的指導(dǎo)下再次復(fù)查看是否存在結(jié)果差異再做分析
2015-12-18 11:23
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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