什么是貓叫綜合征,有何特征和治療方法?
最近看新聞的報(bào)道說(shuō)是有個(gè)小孩出生時(shí)候哭的和別人都不一樣,結(jié)果是貓叫綜合征,這個(gè)孩子長(zhǎng)的和別人也有差別,我就想具體的了解一下這個(gè)貓叫綜合征。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,具有特殊的臨床表現(xiàn)和遺傳特征。其癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持和康復(fù)。 1. 病因:是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2. 癥狀:患兒哭聲似貓叫,頭小、圓月臉、眼距寬、斜視、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 3. 診斷:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥處理。如針對(duì)心臟問(wèn)題進(jìn)行治療,使用藥物如地高辛、呋塞米等;針對(duì)癲癇使用丙戊酸鈉、卡馬西平等??祻?fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活能力。 5. 預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)巨大挑戰(zhàn),需要家庭和社會(huì)給予更多關(guān)愛(ài)和支持,幫助患兒盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-02-12 16:07
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-12-18 19:29
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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林友波 主治醫(yī)師
洞頭縣人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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你好!貓叫綜合征是身體缺乏某種染色體導(dǎo)致的,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類(lèi)和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等
2015-12-18 16:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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