孩子哭似貓叫被診貓叫綜合征，這是啥病？
我有個(gè)幸福的小家，漂亮的老婆，最近又生了個(gè)可愛的兒子，可是孩子剛出生沒(méi)多久，我發(fā)現(xiàn)他每次哭的時(shí)候聲音特別小，像貓叫一樣，和鄰居的孩子哭的聲音差別好大，就帶他去醫(yī)院檢查了，醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征。從來(lái)沒(méi)聽說(shuō)過(guò)這個(gè)病。
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回答5
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣，包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。致病原因主要是染色體缺失，治療方法有限，需長(zhǎng)期關(guān)注和康復(fù)訓(xùn)練。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)基因的正常功能，從而引發(fā)一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，多采用綜合康復(fù)治療，如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等，以提高患兒生活質(zhì)量。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不佳，可能存在嚴(yán)重的智力和身體殘疾，需要家庭和社會(huì)的長(zhǎng)期支持和照顧。 貓叫綜合征雖然難以治愈，但早期診斷和積極的康復(fù)干預(yù)能在一定程度上改善患兒的狀況。家長(zhǎng)要保持耐心和信心，為患兒創(chuàng)造良好的成長(zhǎng)環(huán)境。
2025-02-12 15:29
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好！“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2015-12-18 21:07
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴(yán)重的智能障礙。性染色體異常則更易引發(fā)精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特征外
2015-12-18 13:08
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-18 08:37
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，遺傳??！不好治！貓叫綜合癥（criduchatsyndrome）又稱cri-du-chat綜合征。遠(yuǎn)較Down氏綜合征常見。1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”
2015-12-18 07:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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