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貓叫綜合征有哪些癥狀能確診

2025-02-11 09:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

孩子還是有很?chē)?yán)重的發(fā)育不好，說(shuō)話也不會(huì)說(shuō)，開(kāi)始的時(shí)候總是哭的聲音也不好，我感覺(jué)我的孩子的情況應(yīng)該是貓叫綜合征的病癥，有什么樣的癥狀就可以說(shuō)是貓叫綜合征了

回答2
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，主要癥狀包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。這是該病癥的典型特征之一。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，肢體運(yùn)動(dòng)能力差。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力明顯落后。 4.特殊面容：頭小、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等。 5.先天性心臟病：如室間隔缺損、房間隔缺損等，增加健康風(fēng)險(xiǎn)。 6.其他：還可能伴有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道畸形等。如果孩子出現(xiàn)疑似貓叫綜合征的癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-02-11 15:00

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臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長(zhǎng)遲緩，過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-19 03:58

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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