什么是貓叫綜合征，其成因和表現(xiàn)有哪些？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：醫(yī)生你好，兒子從出生后似乎體重沒(méi)怎么長(zhǎng)，哭出來(lái)的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。成因包括遺傳因素、環(huán)境因素等。 1. 染色體異常：5號(hào)染色體短臂部分缺失，影響了多個(gè)基因的功能。 2. 特殊面容：眼距寬、小下頜、耳位低等。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：體重增長(zhǎng)緩慢、身材矮小。 4. 智力障礙：學(xué)習(xí)能力差，認(rèn)知功能受損。 5. 哭聲異常：哭聲輕而細(xì)，似貓叫。 6. 心臟問(wèn)題：可能存在先天性心臟病。 7. 免疫功能低下：易患感染性疾病。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)需給予患兒更多的關(guān)愛(ài)和照顧，積極配合治療。
2025-02-12 05:45
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回答1
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孫莉 醫(yī)師
安徽省來(lái)安縣三城醫(yī)院
其他
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等
2015-12-19 07:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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