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胎兒常染色體畸變的原因較多，主要包括遺傳因素、環(huán)境因素、年齡因素、藥物影響、病毒感染等。 1.遺傳因素：夫妻雙方或一方存在染色體異常，可能遺傳給胎兒。比如平衡易位、倒位等染色體結(jié)構(gòu)異常。 2.環(huán)境因素：長期暴露于有害化學(xué)物質(zhì)，如苯、甲醛等，或接觸放射性物質(zhì)，都可能導(dǎo)致染色體畸變。 3.年齡因素：女性年齡超過 35 歲，卵子質(zhì)量下降，染色體發(fā)生異常的風(fēng)險增加。 4.藥物影響：某些藥物如抗癌藥環(huán)磷酰胺、抗癲癇藥苯妥英鈉、抗生素氯霉素等，可能引起染色體畸變。 5.病毒感染：如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等感染，可能影響胎兒染色體。 6.不良生活習(xí)慣：長期吸煙、酗酒、熬夜等，也可能增加染色體畸變的幾率。 總之，備孕期間要注意避免上述可能導(dǎo)致胎兒常染色體畸變的因素，保持良好的生活習(xí)慣和環(huán)境，做好孕前檢查，以降低風(fēng)險。

這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發(fā)育落后且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見于嬰幼兒病人最常見為21三體綜合征其次有18三體綜合征偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常

母親受孕時年齡過大。孕婦年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變、卵子老化有關(guān)。放射線。人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。病毒感染。傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。化學(xué)因素。許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。染色體畸變及基因突變可自然發(fā)生，也可因誘發(fā)產(chǎn)生。常見的誘發(fā)因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、愛滋病病毒等）及化學(xué)物質(zhì)（如某些殺蟲劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等）。此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。

染色體畸變屬于基因突變的一種，一般基因突變的結(jié)果是隨機性的和可遺傳的，當(dāng)受環(huán)境等其他刺激性因素影響時，物種會發(fā)生緩慢的變異，以便可以適應(yīng)變化的環(huán)境。有部分的突變是惡性的，這部分會隨著“用進退廢”的原則逐漸消失，最后剩下比較優(yōu)秀的個體。因此染色體畸變是生物進化的前提。香煙（包括名牌香煙）含有對人體有害的焦油、尼古丁。普通吸煙者每吸一支萬寶路牌香煙，大約吸進焦油毫克，尼古丁毫克，一氧化碳毫克。香煙中的焦油與吸煙者易患口腔癌和肺癌直接相關(guān)；尼古丁可能引起血栓，使吸煙者易得心臟病和中風(fēng)，而吸煙時煙絲不完全燃燒產(chǎn)生的一氧化碳會使血液中的氧含量降低，易激發(fā)心臟病和中風(fēng)。女性吸煙除了上述危害之外，還能在成一些特殊的危害。孕婦吸煙，易發(fā)生宮外孕和前置胎盤；煙里焦油成分之一苯并芘，能引起人體內(nèi)染色體畸變和基因突變，從而造成遺傳物質(zhì)的變化，引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)及先天性畸形等。母親孕期體重增加較少，胎兒和母親容易貧血。母親吸煙還會殃及后代。新生兒體重偏低，體質(zhì)差、易患多動癥，新生兒身長較短，頭較小，通常肺部發(fā)育不成熟，易受感染，病死率較高，嬰兒患先天性心臟病的危險比不吸煙母親所生嬰兒大倍。