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孩子確診貓叫綜合征,家長(zhǎng)該如何應(yīng)對(duì)?

染色體異常

我兒子出生的時(shí)候,聲音就不怎么響亮,聽(tīng)上去很微弱,當(dāng)時(shí)家人都沒(méi)怎么在意,現(xiàn)在孩子一天天打起來(lái),還是這樣的,去醫(yī)院治療,做了染色體減少,醫(yī)生確診兒子患了貓叫綜合征

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,家長(zhǎng)面對(duì)孩子確診這一情況,應(yīng)了解疾病原理、癥狀表現(xiàn)、治療方法、日常護(hù)理及預(yù)后情況等。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致,這會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和器官功能。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。 3.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問(wèn)題,可能使用藥物如普萘洛爾、地高辛等;存在癲癇,可能使用丙戊酸鈉、卡馬西平等藥物。 4.日常護(hù)理:提供安靜舒適的環(huán)境,耐心教導(dǎo)患兒,注意營(yíng)養(yǎng)均衡。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,但積極治療和護(hù)理可在一定程度上改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療,給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持,幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。

    2025-02-12 18:31
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。導(dǎo)致染色體畸變的原因有:1.物理因素X射線(xiàn)、電離輻射等。2.化學(xué)因素化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。3.生物因素對(duì)癥治療

    2015-12-19 23:31
  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好!貓叫綜合征是身體缺乏某種染色體導(dǎo)致的,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類(lèi)和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。

    2015-12-19 22:06
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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。

    2015-12-19 20:26
  • 回答1

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。

    2015-12-19 15:38
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»

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    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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