孩子確診貓叫綜合征,家長(zhǎng)該如何應(yīng)對(duì)?
我兒子出生的時(shí)候,聲音就不怎么響亮,聽(tīng)上去很微弱,當(dāng)時(shí)家人都沒(méi)怎么在意,現(xiàn)在孩子一天天打起來(lái),還是這樣的,去醫(yī)院治療,做了染色體減少,醫(yī)生確診兒子患了貓叫綜合征
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,家長(zhǎng)面對(duì)孩子確診這一情況,應(yīng)了解疾病原理、癥狀表現(xiàn)、治療方法、日常護(hù)理及預(yù)后情況等。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致,這會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和器官功能。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。 3.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問(wèn)題,可能使用藥物如普萘洛爾、地高辛等;存在癲癇,可能使用丙戊酸鈉、卡馬西平等藥物。 4.日常護(hù)理:提供安靜舒適的環(huán)境,耐心教導(dǎo)患兒,注意營(yíng)養(yǎng)均衡。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,但積極治療和護(hù)理可在一定程度上改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療,給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持,幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-02-12 18:31
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。導(dǎo)致染色體畸變的原因有:1.物理因素X射線(xiàn)、電離輻射等。2.化學(xué)因素化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。3.生物因素對(duì)癥治療
2015-12-19 23:31
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好!貓叫綜合征是身體缺乏某種染色體導(dǎo)致的,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類(lèi)和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2015-12-19 22:06
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2015-12-19 20:26
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回答1
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-19 15:38
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