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28 歲先天性卵巢發(fā)育不良未治療能否改善及遺傳風險

您好!我姐姐患有先天性卵巢發(fā)育不良,現(xiàn)已28歲,從來沒有月經(jīng)和女性第二性征,也沒有治療過,請問現(xiàn)在還可以治療嗎?還有,作為她的親姐妹,所生的下一代會出現(xiàn)她這種情況嗎?懷孕前是否要做什么檢查?盼回復!!第一次問題補充:(2007-10-2717:06:13)是不是父母的染色體出現(xiàn)問題?那患者的妹妹如果懷孕所生的下一代會出現(xiàn)這種問題嗎?懷孕前是否要做什么檢查?

  • 回答5

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    先天性卵巢發(fā)育不良是一種染色體異常導致的疾病,表現(xiàn)為無月經(jīng)和女性第二性征。對于 28 歲未治療的患者,仍有一定改善可能,其姐妹懷孕后代也有一定遺傳風險。治療方法包括激素治療、心理支持等。遺傳風險評估需綜合多種因素,包括家族遺傳史、染色體檢查等。 1. 疾病原理:先天性卵巢發(fā)育不良通常由染色體異常引起,如特納綜合征,患者缺少一條 X 染色體或 X 染色體結構異常。 2. 治療可能性:雖然患者 28 歲且未治療,但通過補充雌激素和孕激素,如戊酸雌二醇、黃體酮等,可能促進第二性征發(fā)育,改善生活質量。 3. 遺傳風險:患者姐妹懷孕,下一代存在遺傳風險。若姐妹染色體正常,風險相對較低;若姐妹攜帶相關基因異常,風險會增加。 4. 孕前檢查:建議進行染色體檢查、性激素六項檢查、婦科超聲等,以評估生育條件和遺傳風險。 5. 心理支持:患者可能因疾病產(chǎn)生心理壓力,需要心理輔導和支持。 6. 生活建議:保持健康生活方式,均衡飲食,適量運動,有助于身體恢復和備孕。 先天性卵巢發(fā)育不良的治療和遺傳風險評估較為復雜,患者及家屬應積極面對,在醫(yī)生指導下選擇合適的治療和檢查方案。

    2025-02-13 21:37
  • 回答4

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    先天性卵巢發(fā)育不良可長期應用雌激素替代療法,同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素,都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險?,F(xiàn)主張用雌、孕激素人工周期療法,以誘發(fā)周期性子宮出血。尼爾雌醇片的雌激素活性雖較低,但仍有使子宮內(nèi)膜增生的危險,故應每兩個月給予孕激素10日以抑制雌激素的內(nèi)膜增生作用,一般孕激素停用后可產(chǎn)生撤藥性子宮出血。還可以采用苯丙酸諾龍治療,效果良好。

    2015-12-19 23:01
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    先天性卵巢發(fā)育不良可長期應用雌激素替代療法,同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素,都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險?,F(xiàn)主張用雌、孕激素人工周期療法,以誘發(fā)周期性子宮出血。尼爾雌醇片的雌激素活性雖較低,但仍有使子宮內(nèi)膜增生的危險,故應每兩個月給予孕激素10日以抑制雌激素的內(nèi)膜增生作用,一般孕激素停用后可產(chǎn)生撤藥性子宮出血。還可以采用苯丙酸諾龍治療,效果良好。但骨骺已愈合者,療效差。

    2015-12-19 16:42
  • 回答2

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    先天性卵巢發(fā)育多種原因大多原因屬于染色體畸變,治愈的可能性不大,而她現(xiàn)在都28了,可能性更小。一般而言,這種患者沒有生育能力的。由于是染色體畸變,如果生育的話,后代的危險程度很高。

    2015-12-19 15:57
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    卵巢發(fā)育不良的患者不能建立生育功能。應用雌激素治療可促進乳房發(fā)育,使陰毛、腋毛稍稍生長,可刺激子宮內(nèi)膜增生,有撤藥性子宮出血,形似月經(jīng)。另外,雌激素治療還有利于性生活,對患者有良好的欣快和安慰作用。目前主張應用雌孕激素人工周期療法,以誘發(fā)周期性子宮出血.

    2015-12-19 12:49
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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