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孩子被診斷為貓叫綜合征,這是什么???

我的孩子出生后身長很短,體重低,尤其是哭聲微弱,似乎體重沒怎么長,哭起來就跟貓叫一樣,覺得他的智力發(fā)育遲鈍、有明顯的智力低下的現(xiàn)象,去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合征,什么是貓叫綜合征。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下、哭聲異常等。 1. 染色體異常:5 號染色體短臂的缺失導(dǎo)致了一系列的癥狀。 2. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 生長發(fā)育遲緩:包括身高、體重增長緩慢,身體各器官發(fā)育不良。 4. 智力低下:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知障礙等。 5. 哭聲異常:哭聲微弱且類似貓叫。 6. 其他癥狀:可能還伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長需給予患兒更多的關(guān)愛和照顧,積極配合醫(yī)生的治療和康復(fù)建議。

    2025-02-13 17:14
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    你好!小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發(fā)直,智力低下等。

    2015-12-20 06:36
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。

    2015-12-20 05:00
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2015-12-19 23:53
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    楊娟 主治醫(yī)師

    北京豐臺廣濟(jì)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    其他

    兒科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。

    2015-12-19 12:47
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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