寶寶患貓叫綜合征是怎樣的疾?。?/h3>
2025-02-12 11:47
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在生產(chǎn)后一直在醫(yī)院靜養(yǎng)，今天醫(yī)生告訴我說寶寶患有貓叫綜合征，暫時只能觀察為主，沒有很好的治療方法，我看到寶寶很正常，就是經(jīng)常的俄苦惱，和小貓似的，不曉得這是一種什么樣的疾病。
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要特征包括特殊的哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。致病原因是染色體缺失，目前治療以對癥支持為主。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致。這會影響到多個器官和系統(tǒng)的正常發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，多伴有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。還存在生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問題。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方式：目前尚無特效治療方法，主要是針對出現(xiàn)的癥狀進行治療，如先天性心臟病的手術治療，智力障礙的康復訓練等。 5.預后情況：預后取決于病情嚴重程度和治療干預的效果，多數(shù)患兒生活質(zhì)量受到較大影響。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長需積極配合醫(yī)生，給予患兒足夠的關愛和支持，幫助其盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-02-12 21:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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