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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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常見的遺傳疾病有染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病和體細(xì)胞遺傳病等。 1.染色體?。喝缣剖暇C合征,是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致?;颊哂忻黠@的智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 2.單基因遺傳?。喊ㄑ巡?,因凝血因子缺乏,易出血不止;白化病,患者皮膚、毛發(fā)缺乏色素;紅綠色盲,對(duì)紅綠色的辨別能力缺失。 3.多基因遺傳?。合窀哐獕骸⑻悄虿〉?,受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用。 4.線粒體遺傳?。豪缇€粒體肌病,能量產(chǎn)生障礙,出現(xiàn)肌肉無力等癥狀。 5.體細(xì)胞遺傳病:腫瘤屬于此類,癌基因或抑癌基因發(fā)生突變。 遺傳疾病種類多樣,對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康有較大影響。對(duì)于有家族遺傳病史的人群,應(yīng)重視婚前、孕前檢查,必要時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。
2025-02-13 13:51
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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丁華青
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
內(nèi)科
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地中海貧血是我國(guó)常見的遺傳病,是一種地區(qū)性遺傳病,多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。還有一種先天性神經(jīng)管畸形,也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病。再有一種嚴(yán)重影響智力的疾病叫做先天愚型,是由于遺傳物質(zhì)染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細(xì)胞可以多出一條21號(hào)染色體)所致。其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營(yíng)養(yǎng)不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種,均嚴(yán)重地影響著我國(guó)人民的健康。
2015-12-20 07:35
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