新生兒疑似貓叫綜合征應(yīng)如何應(yīng)對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家孩子出生剛剛沒多久,我總是覺孩子有點不太對勁,兩只眼睛的距離有點寬,而且眼角還有點下斜,我跟她爸的眼睛好像都不是這樣的。我上醫(yī)院去了,醫(yī)生說看孩子的樣子有點像是貓叫綜合征。
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙等。其發(fā)病原因、診斷方法、治療手段、預(yù)后情況以及日常護理都需要了解。 1.發(fā)病原因:貓叫綜合征主要是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 3.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如存在先天性心臟病,需相應(yīng)治療。 4.預(yù)后情況:多數(shù)患兒的預(yù)后較差,可能存在嚴重的智力障礙和生長發(fā)育遲緩。 5.日常護理:要給予患兒充分的關(guān)愛和耐心,注重營養(yǎng)支持,進行康復(fù)訓(xùn)練以提高生活質(zhì)量。 總之,對于疑似貓叫綜合征的新生兒,家長應(yīng)積極配合醫(yī)生進行檢查和診斷,同時做好長期照顧患兒的準備,為患兒提供良好的生活環(huán)境和護理。
2025-02-13 20:09
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尹君 醫(yī)師
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耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-20 07:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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