夫妻雙方地貧，胎兒輕型，基因診斷結(jié)果存疑咋辦
夫妻雙方b地中海貧血，胎兒產(chǎn)前診斷遺傳丈夫基因輕度貧血，診斷結(jié)果為:胎兒為輕型b地中海貧血，不排除b珠蛋白基因罕見(jiàn)突變和多態(tài)性基因型的存在？地貧結(jié)果胎兒為b輕型，不排除b珠蛋白基因罕見(jiàn)突變和多態(tài)性基因性的存在曾經(jīng)治療情況和效果：不懂啊，想得到怎樣的幫助：謝謝
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，夫妻雙方均患病時(shí)，胎兒的情況較為復(fù)雜。對(duì)于胎兒輕型地貧但基因診斷結(jié)果存在不確定性，需從多方面考慮，包括疾病原理、進(jìn)一步檢查、遺傳咨詢、后續(xù)監(jiān)測(cè)以及治療可能性等。 1.疾病原理：地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。輕型地貧患者癥狀通常較輕，但仍可能影響生活質(zhì)量。 2.進(jìn)一步檢查：可考慮進(jìn)行更詳細(xì)的基因檢測(cè)，如高通量測(cè)序，以明確是否存在罕見(jiàn)突變和多態(tài)性基因型。 3.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師了解胎兒未來(lái)的健康風(fēng)險(xiǎn)、生育風(fēng)險(xiǎn)等。 4.后續(xù)監(jiān)測(cè)：密切關(guān)注胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，包括血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)。 5.治療可能性：輕型地貧一般無(wú)需特殊治療，但要注意預(yù)防感染、避免勞累。 總之，面對(duì)這種情況，家長(zhǎng)不必過(guò)于恐慌，應(yīng)積極與醫(yī)生溝通，采取科學(xué)合理的措施，以保障胎兒的健康。
2025-02-12 15:34
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好，β地中海貧血的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。輕型地貧是β0或β地貧的雜合子狀態(tài)，患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。只要是在平時(shí)生活中多加注意些，適當(dāng)?shù)腻憻捝眢w，是不必?fù)?dān)心的。
2015-12-20 18:18
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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