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唐氏篩查 21 三體綜合征高風險如何處理

我做唐氏篩查21三體綜合癥生化標志物風險大于1:50..年齡風險1:101.神經管缺陷風險1:9194曾經治療情況和效果:我檢查21三體綜合癥生化標志物風險大于1;50想得到怎樣的幫助:請問怎么處理?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    唐氏篩查中 21 三體綜合征生化標志物風險高需要引起重視。一般會通過進一步檢查來明確診斷,可能包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要了解胎兒的發(fā)育情況,評估孕婦的身體狀況,綜合判斷后續(xù)處理方案。 1. 進一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測是通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況,準確性較高,但仍存在一定局限性。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,準確性最高,但有一定的流產風險。 2. 胎兒發(fā)育評估:通過超聲檢查觀察胎兒的結構和生長發(fā)育指標,如雙頂徑、股骨長等,判斷是否存在異常。 3. 孕婦身體狀況:檢查孕婦是否存在基礎疾病,如高血壓、糖尿病等,這些可能影響胎兒健康和后續(xù)處理方案。 4. 遺傳咨詢:向專業(yè)的遺傳咨詢師了解家族遺傳病史,評估胎兒患病的風險。 5. 心理支持:孕婦面對高風險結果可能會產生焦慮、恐懼等情緒,需要心理支持和疏導。 總之,唐氏篩查 21 三體綜合征生化標志物風險高時,不必過度驚慌,應及時與醫(yī)生溝通,在醫(yī)生的指導下選擇合適的進一步檢查和處理方案,以確保胎兒的健康。

    2025-02-13 20:20
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    很高興為您解答,根據(jù)您的描述,您的檢查結果屬于高風險,最好去大醫(yī)院做個羊水穿刺檢查看看。建議您注意休息,保證充足的睡眠,合理飲食,營養(yǎng)要均衡,可以多吃點魚類,多吃蔬菜水果,注意個人衛(wèi)生,及早去醫(yī)院檢查

    2015-12-20 09:03
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經外科手術技術,治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經疾病外科治療:上肢、下肢神經損傷、臂叢神經損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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