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石骨病又稱大理石骨病、原發(fā)性脆性骨硬化等，是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。其病因尚不明確，可能與遺傳、基因突變等有關(guān)?；颊叱３霈F(xiàn)骨硬化、易骨折、貧血、肝脾腫大等癥狀。病情嚴(yán)重程度不同，對生命的威脅也不同。 1. 病因：遺傳因素在石骨病的發(fā)生中起重要作用，基因突變可能導(dǎo)致破骨細(xì)胞功能異常。 2. 癥狀：常見癥狀有骨骼疼痛、骨折、身材矮小、頭顱畸形等。嚴(yán)重時會影響造血功能，導(dǎo)致貧血。 3. 診斷：通過 X 線、CT 等影像學(xué)檢查，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史進(jìn)行診斷。 4. 治療：目前尚無特效治療方法。一般采用藥物治療，如阿侖膦酸鈉、唑來膦酸等，以抑制骨吸收。嚴(yán)重者可能需要骨髓移植。 5. 預(yù)后：輕癥患者經(jīng)治療可改善癥狀，重癥患者預(yù)后較差，可能因嚴(yán)重并發(fā)癥危及生命。 石骨病是一種較為復(fù)雜的疾病，患者需要及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理，以提高生活質(zhì)量，降低生命風(fēng)險。