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孩子被診斷為貓叫綜合征,原因是什么?

我家孩子從小就感覺(jué)孩子跟其他小孩不一樣,有時(shí)他哭的時(shí)候聲音很微弱,比小女孩的聲音還小,有時(shí)晚上睡覺(jué)好好地就會(huì)哭上一會(huì),在醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是什么貓叫綜合征,我對(duì)此不了解,不知是什么原因。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,其發(fā)病原因主要與染色體缺失有關(guān),還涉及遺傳因素、孕期環(huán)境、孕婦健康狀況、胚胎發(fā)育異常等。 1.染色體缺失:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是導(dǎo)致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境:孕婦在懷孕期間接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒染色體。 4.孕婦健康狀況:孕婦自身患有某些疾病,如病毒感染、免疫性疾病等,可能影響胎兒發(fā)育。 5.胚胎發(fā)育異常:胚胎在早期發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常,也可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和干預(yù),以提高孩子的生活質(zhì)量。同時(shí),孕婦在孕期要注意避免不良因素,定期產(chǎn)檢。

    2025-02-12 21:52
  • 回答4

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好:新生兒時(shí)期啼哭聲小像貓叫聲一樣,是貓叫綜合癥的重要體現(xiàn)之一,隨著年齡的成長(zhǎng)還會(huì)有臉部特征的變化,貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病,是由于5號(hào)染色體的部分缺失造成的,在母體里已經(jīng)形成,可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關(guān)系,目前來(lái)說(shuō)是不可治愈的,隨著年齡增長(zhǎng),面部特征也會(huì)變的畸形

    2015-12-20 18:05
  • 回答3

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    頭小,圓月臉不對(duì)稱(chēng),呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為

    2015-12-20 17:54
  • 回答2

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。

    2015-12-20 11:20
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好!小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯,直至消失。不過(guò)有些患者的癥狀不會(huì)消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發(fā)直,智力低下等。

    2015-12-20 01:23
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 杜寶俊

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    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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