孩子被診斷為貓叫綜合征，原因是什么？
我家孩子從小就感覺孩子跟其他小孩不一樣，有時他哭的時候聲音很微弱，比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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回答5
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，其發(fā)病原因主要與染色體缺失有關(guān)，還涉及遺傳因素、孕期環(huán)境、孕婦健康狀況、胚胎發(fā)育異常等。 1.染色體缺失：第 5 號染色體短臂部分缺失是導(dǎo)致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風(fēng)險。 3.孕期環(huán)境：孕婦在懷孕期間接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒染色體。 4.孕婦健康狀況：孕婦自身患有某些疾病，如病毒感染、免疫性疾病等，可能影響胎兒發(fā)育。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎在早期發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，也可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變。 總之，貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行評估和干預(yù)，以提高孩子的生活質(zhì)量。同時，孕婦在孕期要注意避免不良因素，定期產(chǎn)檢。
2025-02-12 21:52
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好：新生兒時期啼哭聲小像貓叫聲一樣，是貓叫綜合癥的重要體現(xiàn)之一，隨著年齡的成長還會有臉部特征的變化，貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病，是由于5號染色體的部分缺失造成的，在母體里已經(jīng)形成，可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關(guān)系，目前來說是不可治愈的，隨著年齡增長，面部特征也會變的畸形
2015-12-20 18:05
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為
2015-12-20 17:54
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2015-12-20 11:20
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好！小兒貓叫綜合征的主要特點是，小兒的哭聲跟貓叫聲很相似，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失，還伴隨著一些其他癥狀，如，兩眼發(fā)直，智力低下等。
2015-12-20 01:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
