埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的發(fā)病原因是什么？
我表妹前陣子有早產(chǎn)的可是他的小孩好像有些不舒服聽(tīng)說(shuō)是有埃萊爾-當(dāng)洛綜合征所以我想來(lái)問(wèn)問(wèn)那是什么原因想得到怎樣的幫助：埃萊爾-當(dāng)洛綜合征是什么原因？（
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、膠原蛋白合成異常、酶的缺陷、基因突變以及結(jié)締組織發(fā)育障礙等。 1. 遺傳因素：多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳或性聯(lián)隱性遺傳。 2. 膠原蛋白合成異常：膠原蛋白是維持結(jié)締組織正常結(jié)構(gòu)和功能的重要成分，合成異常會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)生。 3. 酶的缺陷：某些參與膠原蛋白代謝的酶存在缺陷，影響了膠原蛋白的正常生成和修飾。 4. 基因突變：特定基因的突變可能破壞了相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，進(jìn)而引發(fā)疾病。 5. 結(jié)締組織發(fā)育障礙：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，結(jié)締組織的發(fā)育出現(xiàn)問(wèn)題，導(dǎo)致出生后出現(xiàn)埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的表現(xiàn)。 總之，埃萊爾-當(dāng)洛綜合征是一種由多種因素共同作用導(dǎo)致的疾病。目前對(duì)于該病的診斷和治療需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測(cè)等多方面的信息?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專業(yè)的診斷和治療。
2025-02-17 04:24
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，該病病因目前尚不十分清楚一般認(rèn)為是中胚層細(xì)胞發(fā)育不全致膠原蛋白轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起
2015-12-21 07:15
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什么是早產(chǎn)? 妊娠滿28周至不滿37足周(196～258日)間分娩者稱早產(chǎn)(premature delivery)。此時(shí)娩出的新生兒稱早產(chǎn)兒，出生體重為：1000～2499g，各器官發(fā)育尚不夠成熟。早產(chǎn)占分娩總數(shù)的5%～15%。早產(chǎn)兒中約有15%于新生兒期死亡。除去致死性畸形，75%以上圍生兒死亡與早產(chǎn)有關(guān)。由于早產(chǎn)兒及低體重兒治療學(xué)的進(jìn)步，目前早產(chǎn)兒的生存率已有明顯提高。因此，一些經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)國(guó)家或地區(qū)已將早產(chǎn)的定義提前為妊娠20周后分娩者。 查看全文»
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