遺傳代謝病等多項檢查結(jié)果異常意味著什么
一、尿檢正常.二.遺傳代謝病.檢查結(jié)果尿中檢出中大量4-羥基苯乙酸.少量乳酸.未檢出異常有機酸和其他增高有機酸.未檢出異常氨基酸代謝產(chǎn)物.血氨基酸和?；鈮A串聯(lián)質(zhì)譜檢測報告戊烯酰肉堿甲硫氨酸.組氨酸.谷氨酸濃度高于正常.其他酰基肉堿和氨基酸濃度均在正常范圍內(nèi).三.福州總醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗研究所試驗科細(xì)胞遺傳室染色體檢查報告..46.XX本次分析排除了400-550條帶階段染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常.但不能排除其他微小染色體異常.四.MR檢查.雙側(cè)大腦半球?qū)ΨQ.灰白質(zhì)對比正常.實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號.各腦溝.腦池未見增寬.深變腦室系統(tǒng)未見增寬.中線結(jié)構(gòu)基居中.雙側(cè)小腦體積較小.幕下腦干未見異常信號.幕下腦外間隙寬.顱骨骨質(zhì)未見異常信號.咽頂后壁軟組織影增厚.五.腦電圖.睡眠生理波可見各睡眠分期出現(xiàn).未見異常癇樣放電
-
回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
患者進行了尿檢、遺傳代謝病檢查、染色體檢查、MR 檢查和腦電圖檢查，結(jié)果顯示出一些異常情況，需要綜合分析。 1.尿檢：尿中檢出中大量 4-羥基苯乙酸和少量乳酸，可能提示代謝過程存在一定異常，但還需結(jié)合其他檢查綜合判斷。 2.遺傳代謝病檢查：戊烯酰肉堿、甲硫氨酸、組氨酸、谷氨酸濃度高于正常，這可能反映某些物質(zhì)的代謝紊亂，需要進一步明確具體的代謝通路和病因。 3.染色體檢查：本次分析排除了 400 - 550 條帶階段染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但不能完全排除微小染色體異常，后續(xù)可能需更精細(xì)的檢測。 4.MR 檢查：雙側(cè)小腦體積較小、幕下腦外間隙寬等，可能與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育或某些疾病相關(guān)。 5.腦電圖：睡眠生理波正常，未見異常癇樣放電，說明大腦電活動在睡眠時基本正常。 綜合各項檢查結(jié)果，需要進一步深入分析，可能還需要結(jié)合臨床癥狀、家族病史等，以明確診斷并制定合理的治療方案。
2025-02-17 01:57
-
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好,沒有好法,要加強四肢訓(xùn)煉,練習(xí)爬,越早越好,堅持長期練習(xí),多與外界聯(lián)系,這是我的經(jīng)驗與教訓(xùn).這在全球都沒辦法,只有加強鍛煉.
2015-12-21 21:55
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
你好，小腦發(fā)育不良為小腦發(fā)育不成熟。它停留在胚胎的某個階段中的形態(tài)。小腦發(fā)育不良按其發(fā)育不良部位可分為：?、倥f小腦發(fā)育不良：蚓部后部變小或發(fā)育不良，多伴第四腦室擴大；②橋新小腦發(fā)育不良：表現(xiàn)為小腦半球扁平，體積縮小，而蚓部和絨球發(fā)育良好，相對增大；⑧小腦的腦回畸形；小腦皮質(zhì)某些區(qū)域小葉不發(fā)育，形成無腦回或表面光滑。
2015-12-21 21:17
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
你好,建議你到醫(yī)院檢查一下比較好,看看是不是腦癱,確診后再治療比較好.
2015-12-21 19:34
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
中藥龜-龍-腦康可直接作用于腦細(xì)胞，具有促進蛋白質(zhì)合成抗腦皮質(zhì)缺氧、改善腦能量代謝、加速腦血液循環(huán)，有利于促進腦細(xì)胞生長發(fā)育，孩子說話，走路和智力有希望恢復(fù)正常水平。
2015-12-21 17:08
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
