孩子被診斷為貓叫綜合征，原因是什么？
我家孩子從小就感覺孩子跟其他小孩不一樣，有時他哭的時候聲音很微弱，比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其發(fā)病原因主要與染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境、孕婦年齡、藥物影響等有關(guān)。 1.染色體缺失：5 號染色體短臂部分缺失是導致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加患病風險。 3.孕期環(huán)境：孕婦在懷孕期間接觸有害物質(zhì)，如化學毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒染色體。 4.孕婦年齡：高齡孕婦生育染色體異?；純旱母怕氏鄬^高。 5.藥物影響：孕婦孕期使用某些可能致畸的藥物，也可能引發(fā)。 總之，貓叫綜合征的病因較為復雜。一旦確診，應(yīng)積極進行康復治療和干預，以提高患兒的生活質(zhì)量。同時，孕婦在孕期應(yīng)注意避免各種可能的危險因素，定期進行產(chǎn)檢。
2025-02-16 23:52
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發(fā)現(xiàn)確診的，貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時期的特征，也可能隨著長大消失。
2015-12-21 08:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
