唐篩 21 三體綜合征高風(fēng)險結(jié)果嚴重嗎
你好，我做的唐篩21.三體綜合征，篩查結(jié)果是高風(fēng)險年齡風(fēng)險1；1400，風(fēng)險值1；250，風(fēng)險截斷值1；270，樣本測試。AFP26049U/MLMOM0.60,HCJB12.17NG/MLMOM1.49，UE33.442NMOI/LMOM0.50請問是不是很嚴重？
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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唐篩 21 三體綜合征篩查結(jié)果為高風(fēng)險，情況需要重視，但不能直接判定嚴重程度。要綜合多項因素，如孕婦年齡、家族遺傳史、其他檢查結(jié)果等進一步評估。 1. 唐篩原理：唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標，結(jié)合孕婦年齡等因素，評估胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險。 2. 高風(fēng)險含義：高風(fēng)險意味著胎兒患病的可能性相對較高，但不是確診。 3. 進一步檢查：通常需要進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，準確性較高，風(fēng)險較小。 5. 羊水穿刺：直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷的金標準，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 6. 年齡因素：孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險越高。 7. 家族遺傳史：若家族中有類似遺傳疾病，也會增加風(fēng)險。 唐篩高風(fēng)險只是一個初步提示，不必過度恐慌，應(yīng)及時在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。
2025-02-16 22:22
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這個有出現(xiàn)高風(fēng)險的情況，就要注意做一下羊水穿刺看情況了
2015-12-21 06:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
